為期3天的國家醫(yī)保談判在“雙十一”落下帷幕，但鄭萊懸著的心并沒有放下，她還在焦急等待醫(yī)保談判的結(jié)果，因為她知道這次醫(yī)保談判結(jié)果可能會改變兒子睿睿的命運。

鄭萊關(guān)注的是一款名為“諾西那生鈉”的藥物，這是一款用于治療SMA的藥物，曾經(jīng)因為70萬元一針的定價引起廣泛關(guān)注。

圖片來源：藥品價格315網(wǎng)截圖

SMA（Spinal muscular atrophy）即脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見的常染色體隱形遺傳性神經(jīng)肌肉疾病?；颊逽MN1基因缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足，是其主要病因?；颊邥霈F(xiàn)肌肉萎縮、肌無力等癥狀，隨著病情進展，患者可能會喪失行走能力，甚至無法完成吞咽動作，無法自主呼吸。

根據(jù)患者的起病年齡和臨床病程，SMA可以被分為從重到輕的4型。最嚴重1型患者多在出生后0-6個月就會發(fā)病，在沒有有效治療的情況下，多數(shù)1型患兒無法活過兩歲。目前SMA已經(jīng)成為2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。

諾西那生鈉是由渤健公司研發(fā)、生產(chǎn)的全球首個SMA精準靶向治療藥物，并于2019年正式在中國獲批上市。諾西那生鈉需要終身用藥，首年治療需要注射6針，此后每4個月需要注射一次，高昂的治療費用將絕大多數(shù)家庭隔絕在求生之門外。

據(jù)媒體報道，11月11日，醫(yī)保談判的最后一天，渤健的代表攜諾西那生鈉出現(xiàn)在了談判現(xiàn)場。早在今年1月，渤健下調(diào)了諾西那生鈉的定價，并提出患者援助項目，為進入醫(yī)保目錄鋪路。在援助項目下，諾西那生鈉的年治療費用約為55萬元。但對于大部分家庭來說，這仍然是一個天文數(shù)字，醫(yī)保成了患者家庭最大的希望。

“我們所有人都在等，等醫(yī)保談判的好消息，等一個孩子健康長大的希望?！编嵢R說。

“他的人生才剛開始，就被宣判了？”

今年9月21日，鄭萊度過了這輩子到目前為止最刻骨銘心的一個中秋節(jié)。這一天，兒子睿睿被確診為SMA 3型患者，如果不能得到有效治療，鄭萊只能眼睜睜看著孩子逐漸喪失行走能力，甚至自主呼吸能力。

大約一年前，鄭萊發(fā)現(xiàn)兩周歲的睿睿和同齡孩子有些不一樣，在別的孩子能穩(wěn)穩(wěn)當當走路時，睿睿走路卻有點趔趄。隨著睿睿的成長，情況卻變得越來越嚴重。睿睿無法像其他孩子一樣蹦蹦跳跳，蹲下后不借助外力便無法自行站起。

鄭萊隱約感覺到了問題的嚴重性，她擔心睿睿的骨骼發(fā)育不健全，便馬上到當?shù)蒯t(yī)院做了骨科檢查，但檢查結(jié)果顯示正常。鄭萊放心不下，帶著睿睿輾轉(zhuǎn)了數(shù)家醫(yī)院，做了全身檢查，仍然沒有發(fā)現(xiàn)問題。最后，在醫(yī)生的建議下，鄭萊讓睿睿做了基因檢測。

在等待了一個多月后，鄭萊終于拿到了基因檢測報告。報告顯示，鄭萊和丈夫均是SMA致病基因的攜帶者，睿睿被確診為SMA 3型患者。鄭萊無法接受，再做了一次基因檢測，但結(jié)果沒有任何改變。此時，距離睿睿病發(fā)已經(jīng)過去了近一年。

在回憶起確診過程時，鄭萊對一個細節(jié)印象尤為深刻。鄭萊看到醫(yī)生在睿睿的檢查報告上寫下“SMA”，后面打了一個問號。當時的鄭萊對這幾個字母的含義一無所知，以為只是普通的醫(yī)學專業(yè)術(shù)語縮寫，沒有放在心上。

在確診的那一刻，鄭萊覺得自己的天都塌了?！邦ｎ５娜松艅傞_始，為什么就被宣判了?！编嵢R的聲音有些哽咽。

和所有罕見病一樣，SMA的確診就是一大難題。SMA在新生兒中的發(fā)病率僅為1/6000—10000，據(jù)美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心估算，我國SMA患者規(guī)模為2-3萬人。

根據(jù)美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心和香港中文大學深圳研究院《中國SMA患者生存現(xiàn)狀白皮書》，超過40%的SMA患者是在北上廣等一線城市確診。但是隨著分子診斷學和臨床醫(yī)學工作者的大力關(guān)注和推動，各型SMA患者確診時間在顯著縮短。從出生時間算起，2016年之前出生的SMA患者平均需要72.66個月才能確診，而2016年之后出生的患者則只需要11.77個月。

特效藥一年需要55萬元，終身治療

悅悅在確診SMA時剛滿7個月不久，她是金銘和丈夫的第二個孩子。他們的第一個孩子是一個健康活潑的小男孩，今年已經(jīng)5歲了。SMA對金銘來說是一個很陌生的詞語，她從未想過女兒會和這個疾病有關(guān)系。

“大約每40-50個人里會有一個人攜帶SMA的致病基因，當父母雙方都是攜帶者時，孩子患病幾率為25%，有50%的可能性成為和父母一樣的無癥狀攜帶者，另有25%的幾率是不攜帶致病基因的健康孩子?！敝猩酱髮W孫逸仙紀念醫(yī)院兒童醫(yī)學中心神經(jīng)?？浦魅卫顥澐綄r代財經(jīng)表示，在臨床上，SMA是一個很罕見的疾病。

SMA致病基因只能通過基因檢測，常規(guī)的婚檢、產(chǎn)檢無法篩查?！拔业漠a(chǎn)檢一路綠燈，沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。結(jié)果孩子兩歲了才發(fā)現(xiàn)這個病，真的讓人很難接受。但我們現(xiàn)在除了面對，沒有任何辦法?！编嵢R說。

據(jù)了解，目前國內(nèi)獲批的SMA相關(guān)新藥僅有兩款，分別是諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液，兩款藥物的定價都十分昂貴。諾西那生鈉目前的年治療費用為55萬元，利司撲蘭定價為6.39萬元/瓶（60mg）。其中，利司撲蘭劑量取決于患者的年齡和體重，鄭萊表示，以睿睿目前的情況，如果使用利司撲蘭進行治療，年治療費用也大約需要40萬元。需要指出的是，無論是諾西那生鈉，還是利司撲蘭，均需要終身用藥。

在沒有特效藥的情況下，患兒的生存質(zhì)量和預期壽命都會受到極大影響，無法自主呼吸、吸痰，甚至消化功能也會受到影響，他們必需依賴呼吸機、吸痰機等醫(yī)療設(shè)備?？梢哉f，病情嚴重的患者需要一個“家庭版的ICU”才能維持正常生活。

鄭萊表示，由于家里積蓄不夠，睿睿目前還沒有用上藥，只能先進行康復訓練，希望可以延緩肌肉退化速度。“我們很擔心第一年用藥之后，我們湊不到第二年的藥費。因為一旦用藥就不能停下，否則孩子又回退回到原來的樣子，甚至比之前更差?！?/p>

鄭萊的擔心不無道理，金銘最近就在為悅悅第二年的治療費用發(fā)愁。

今年1月21日，悅悅確診了SMA。確診數(shù)天后，悅悅便注射了第一針諾西那生鈉。目前悅悅已經(jīng)注射了5針諾西那生鈉，金銘告訴時代財經(jīng)，悅悅的情況明顯好轉(zhuǎn)，可以自己獨立完成一些簡單的動作，但速度明顯要比其他孩子慢很多。

“我們也是普通家庭，我在家?guī)Ш⒆幽壳皼]有正式工作，丈夫的月薪也是幾千塊錢，第一年的醫(yī)藥費是在父母和其他親戚朋友的支持下湊到的，悅悅這個月底就要打第6針了，第二年的治療費用怎么解決目前都還不知道。”金銘說。

1300萬元一針的新藥會帶來新希望嗎？

今年10月21日，諾華在中國遞交的基因療法Zolgensma注射液臨床申請獲得CDE受理公示，用于治療SMA，這是一種全新的SMA療法。

李棟方解釋稱，包括諾西那生鈉和利司撲蘭在內(nèi)的大部分SMA藥物都是基因靶向藥?！罢Ｈ松砩嫌袃煞NSMN基因，分別為SMN1和SMN2。SMA患者的SMN1突變導致功能喪失，但患者通常還有少量的SMN2。我們可以用藥增加SMN2的表達，以此提高SMN蛋白在神經(jīng)元的濃度，代償部分SMN1的功能，從而促進神經(jīng)元的運動功能?！?/p>

Zolgensma的治療原理是，通過scAAV9載體經(jīng)靜脈輸注將正常SMN1基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，產(chǎn)生正常的SMN1蛋白，從而改善運動神經(jīng)元等受累細胞的功能。和其他的SMA療法相比，Zolgensma一次注射便可達到長期治療的效果。

這種療效顯著的新藥于2019年獲FDA批準在美國上市，其定價高達212萬美元，合計約1300萬人民幣，是全球最昂貴的藥物。

在得知Zolgensma臨床申請受理的消息后，金銘內(nèi)心百感交集。她在為女兒開設(shè)的抖音賬號上寫到：“我也很想給女兒用上這種一針就能達到長期治療的藥，但我上哪里去掙這么多錢呢？我只是一個平凡的媽媽，這輩子唯一對不起的只有我的女兒，因為沒能給她一個健康的身體?！?/p>

目前，Zolgensma已經(jīng)在全球近40個國家和地區(qū)獲批。在美國，諾華已經(jīng)和相關(guān)保險公司達成合作，患者家屬可以分期5年支付治療費用，平均每年需要42.5萬美元。2020年5月，Zolgensma被納入日本健保，患者只需要支付30%的費用。2021年3月，Zolgensma被納入英國國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS），這大大提高了Zolgensma的可及性。諾華2021年三季報顯示，Zolgensma的單季度業(yè)績?yōu)?.75億美元，今年前三季度Zolgensma已經(jīng)為諾華貢獻了10.09億美元的銷售收入。

但在人均衛(wèi)生總費用僅有5146.4元的中國，1300萬元一針的Zolgensma可以被納入醫(yī)保的可能性有多大？

李棟方指出，希望在不久的將來，SMA治療藥物可以實現(xiàn)國產(chǎn)替代?！皬睦碚撋蟻碚f，SMA藥物的生產(chǎn)工藝雖然復雜，但按照國內(nèi)技術(shù)水平完全可以制造，只不過罕見病藥物的研發(fā)周期較長。如果可以實現(xiàn)國產(chǎn)，那么藥物價格就有機會大幅下降，讓更多的患者受益。”

（為保護患者及家屬的隱私，鄭萊、金銘、睿睿、悅悅均為化名）

本文來自微信公眾號“噪點GlitchNews”（ID:timetech2020），作者：李傲華，36氪經(jīng)授權(quán)發(fā)布。